



¿Qué es un NIPT y en qué momento se lo hace?
Es una prueba que evalúa el riesgo de alteraciones genéticas en tu embarazo.
¿Qué es un NIPT y en qué momento se lo hace?
Es una prueba que evalúa el riesgo de alteraciones genéticas en tu embarazo.
Puede realizarse en cualquier momento del embarazo a partir de la semana 10
Es Segura
Solo se requiere una muestra
de sangre extraída del brazo
de la madre.
Analiza el ADN del bebé presente en la sangre materna sin representar ningún riesgo para el embarazo.
Es Precisa
Es la prueba de screening
prenatal de aneuploidías más
precisa que existe.
Recomendada por las Sociedades Médicas Profesionales
En todas las embarazadas,
independientemente de su edad o riesgo
Respaldada por:
- Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG)
- Sociedad de Medicina Materno-Fetal (SMFM)
- Sociedad Internacional de Diagnóstico Prenatal (ISPD)
- Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG)
¿Cómo Funciona el
Test Prenatal No
Invasivo (Genoma NIPT)?
El Test Prenatal No Invasivo Genoma NIPT, realizado desde la semana 10, utiliza una muestra de sangre materna para analizar el ADN fetal y detectar las condiciones genéticas relacionadas con alteraciones cromosómicas.
Genoma NIPT también detecta el sexo de tu bebé antes que la ecografía (opcional).
¿Qué cambios cromosómico
busca Genoma NIPT?
Trisomías: Busca copias adicionales de cromosomas, como en el caso de síndrome de Down(Trisomía 21).
- Trisomía 21 (Síndrome de Down)
- Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)
- Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
- Trisomía 9
- Trisomía 16
- Trisomía 22
- Trisomía 21 (Síndrome de Down)
- Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)
- Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
- Trisomía 9
- Trisomía 16
- Trisomía 22
Alteraciones en los cromosomas sexuales: Busca cromosomas X o Y adicionales o faltantes, revelando también el sexo del bebé.
- Síndrome de Tumer (45,X)
- Síndrome Triple X (47,XXX)
- Síndrome de Klinefelter (47,XXY)
- Síndrome de Jacob (47,XYY)
- Síndrome de Tumer (45,X)
- Síndrome Triple X (47,XXX)
- Síndrome de Klinefelter (47,XXY)
- Síndrome de Jacob (47,XYY)
El Sexo del bebé
Deleciones y duplicaciones: Verifica la presencia o ausencia de pequeños fragmentos de cromosomas, conocidos como microdeleciones. Estas alteraciones, como el síndrome de DiGeorge son raras.
Región Cromosómica | Nombre de la condición |
16pter-p13.3 | Síndrome de deleción del cromosoma 16p13.3 |
16p12.2-p11.2 | Síndrome de microduplicación del cromosoma 16p11.2-p12.2 |
5q12 | Síndrome de deleción del cromosoma 5q12 |
Ip32-p31 | Síndrome de deleción del cromosoma Ip32-p31 |
Ip31.3 | Síndrome de duplicación del cromosoma Ip31 |
16q22 | Síndrome de deleción del cromosoma 16q22 |
14q22.1-q22.3 | Síndrome de Frias |
15q11 | Síndrome de duplicación del cromosoma 15q11-q13 |
6q27 | CHDM |
15q14 | Síndrome de deleción del cromosoma 15q14 |
17q12 | Síndrome de duplicación del cromosoma 17q12 |
17q12 | Síndrome de deleción del cromosoma 17q12 |
3q29 | Síndrome de duplicación del cromosoma 3q29 |
3q29 | Síndrome de deleción del cromosoma 3q29 |
8q22.1 | Síndrome de duplicación del cromosoma 8q22.1 |
8q22.1 | Síndrome de deleción del cromosoma 8q22.1 |
15q11.2 | Síndrome de Prader-Will/Angelman |
21q22.3 | Holoprosencefalia 1 |
lip13 | Síndrome WAGR |
7q11.23 | Síndrome de deleción del cromosoma 7q11.23 |
7q11.23 | Síndrome de duplicación del cromosoma 7q11.23 |
lip11.2 | Síndrome de Potocki-Shaffer |
15q26.1 | HCD |
Xq22.3 | Síndrome de deleción telomérica del cromosoma Xq22.3 |
2q34-q36 | Síndrome de duplicación del cromosoma 2q35 |
15q25 | Síndrome de deleción del cromosoma 15q25 |
22q11.2 | Síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 |
4p16.3 | Síndrome de Wolf-Hirschhorn |
17q21.31 | Síndrome de duplicación del cromosoma 17q21.31 |
Xp11.3 | Síndrome de deleción del cromosoma Xp11.3 |
3q13.31 | Síndrome de deleción del cromosoma 3q13.31 |
8p23.1 | Síndrome de deleción del cromosoma 8p23.1 |
8p23.1 | Síndrome de duplicación del cromosoma 8p23.1 |
12 q 14 | Síndrome de microdeleción del cromosoma 12q14 |
17q23.1-q23.2 | Síndrome de deleción del cromosoma 17q23.1-q23.2 |
17p11.2 | Síndrome de Potocki-Lupski |
17p11.2 | Síndrome de Smith-Magenis |
17p13.3 | Síndrome de duplicación del cromosoma 17p13.3 |
17p13.3 | Síndrome de deleción del cromosoma 17p13.3 |
19q13.11 | Síndrome de deleción del cromosoma 19q13.11 |
22q11.21 | Síndrome de DiGeorge |
Región Cromosómica | Nombre de la condición |
16pter-p13.3 | Síndrome de deleción del cromosoma 16p13.3 |
16p12.2-p11.2 | Síndrome de microduplicación del cromosoma 16p11.2-p12.2 |
5q12 | Síndrome de deleción del cromosoma 5q12 |
Ip32-p31 | Síndrome de deleción del cromosoma Ip32-p31 |
Ip31.3 | Síndrome de duplicación del cromosoma Ip31 |
16q22 | Síndrome de deleción del cromosoma 16q22 |
14q22.1-q22.3 | Síndrome de Frias |
15q11 | Síndrome de duplicación del cromosoma 15q11-q13 |
6q27 | CHDM |
15q14 | Síndrome de deleción del cromosoma 15q14 |
17q12 | Síndrome de duplicación del cromosoma 17q12 |
17q12 | Síndrome de deleción del cromosoma 17q12 |
3q29 | Síndrome de duplicación del cromosoma 3q29 |
3q29 | Síndrome de deleción del cromosoma 3q29 |
8q22.1 | Síndrome de duplicación del cromosoma 8q22.1 |
8q22.1 | Síndrome de deleción del cromosoma 8q22.1 |
15q11.2 | Síndrome de Prader-Will/Angelman |
21q22.3 | Holoprosencefalia 1 |
lip13 | Síndrome WAGR |
7q11.23 | Síndrome de deleción del cromosoma 7q11.23 |
7q11.23 | Síndrome de duplicación del cromosoma 7q11.23 |
lip11.2 | Síndrome de Potocki-Shaffer |
15q26.1 | HCD |
Xq22.3 | Síndrome de deleción telomérica del cromosoma Xq22.3 |
2q34-q36 | Síndrome de duplicación del cromosoma 2q35 |
15q25 | Síndrome de deleción del cromosoma 15q25 |
22q11.2 | Síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 |
4p16.3 | Síndrome de Wolf-Hirschhorn |
17q21.31 | Síndrome de duplicación del cromosoma 17q21.31 |
Xp11.3 | Síndrome de deleción del cromosoma Xp11.3 |
3q13.31 | Síndrome de deleción del cromosoma 3q13.31 |
8p23.1 | Síndrome de deleción del cromosoma 8p23.1 |
8p23.1 | Síndrome de duplicación del cromosoma 8p23.1 |
12 q 14 | Síndrome de microdeleción del cromosoma 12q14 |
17q23.1-q23.2 | Síndrome de deleción del cromosoma 17q23.1-q23.2 |
17p11.2 | Síndrome de Potocki-Lupski |
17p11.2 | Síndrome de Smith-Magenis |
17p13.3 | Síndrome de duplicación del cromosoma 17p13.3 |
17p13.3 | Síndrome de deleción del cromosoma 17p13.3 |
19q13.11 | Síndrome de deleción del cromosoma 19q13.11 |
22q11.21 | Síndrome de DiGeorge |