WhatsApp

¿Qué son las pruebas de Screening de Portadores?

Muchas personas son portadoras de condiciones genéticas sin síntomas.  Cada individuo podría tener entre 3 a 5 variantes genéticas que, aunque no les afectan directamente, pueden impactar la salud de sus futuros hijos, si ambos en la pareja son portadores de la misma variante.

Las pruebas de Screening de Portadores, analizan una muestra de sangre para evaluar la probabilidad de que una pareja conciba un hijo con una enfermedad genética.

Si ambos en la pareja son portadores de la misma condición genética, el riesgo de que su hijo herede esa condición aumenta significativamente.

¿Qué son las pruebas de Screening de Portadores?

Muchas personas son portadoras de condiciones genéticas sin saberlo, ya que no presentan síntomas.

Se estima que cada individuo podría ser portador de entre 3 a 5 variantes genéticas (mutaciones) que, aunque no les afectan directamente, podrían tener un impacto en la salud de sus futuros hijos.

Las pruebas de Screening de portadores o tambien llamadas pruebas de detección de portadores, son exámenes genéticos que se realizan a partir de una muestra de sangre o de saliva, que evalúan la probabilidad que tiene una pareja de concebir un hijo con una enfermedad genética.
Si ambos en la pareja son portadores de la misma condición genética, el riesgo de que su hijo herede esa condición aumenta significativamente.

¿Quién debe hacerse la prueba?

De acuerdo con el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG), se debe ofrecer una prueba de detección de portadores de enfermedades genéticas a todas las mujeres embarazadas y a las mujeres que estén considerando quedar embarazadas, independientemente de su origen étnico y antecedentes familiares.

Si se descubre que una mujer es portadora de una condición genética específica, se debe considerar hacer la prueba a su pareja.
La mayoría de los bebés que nacen con una condición genética rara son hijos de padres sin antecedentes familiares de esa condición.

¿Quién debe hacerse la prueba?

Según el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG), todas las mujeres embarazadas o que consideren quedar embarazadas se les debe ofrecer una prueba de screening de portadores, sin importar su origen étnico o antecedentes familiares. 

La mayoría de los bebés con condiciones genéticas raras nacen de padres sin antecedentes familiares de esa condición.

¿Qué investiga el screening de portadores?

Nuestro Screening de Portadores analiza dos categorías generales: trastornos autosómicos recesivos y trastornos ligados al cromosoma X.

¿Y una vez que obtienes los resultados?

Tendrás una sesión con un médico genetista de Genoma Genetics para explicar los resultados y resolver tus dudas. Es crucial que cualquier examen genético sea acompañado de asesoría genética para interpretar los resultados y tomar decisiones de salud.

La información obtenida te ayudará a tomar decisiones con respecto a: 

Nuestro Screening de Portadores analiza dos categorías generales: trastornos autosómicos recesivos y trastornos ligados al cromosoma X.

Tendrás una sesión con un médico genetista de Genoma Genetics para explicar los resultados y resolver tus dudas. Es crucial que cualquier examen genético sea acompañado de asesoría genética para interpretar los resultados y tomar decisiones de salud.

¿Cómo se heredan las condiciones genéticas?

Nuestro Screening de Portadores analiza dos categorías generales de trastornos: aquellos que se heredan de manera autosómica recesiva y los trastornos ligados al cromosoma X.

¿Y una vez que obtienes
los resultados?

Tendrás una sesión con uno de los médicos genetistas de la red de Genoma Genetics para que te explique los resultados y conteste cualquier pregunta o duda que tengas al respecto. Es muy importante que cualquier examen genético vaya acompañado siempre de una asesoría genética para guiar a las personas en la interpretación correcta de los resultados y en sus decisiones de salud.

La información obtenida te ayudará a tomar decisiones con respecto a:

¿Qué condiciones genéticas están incluidas en la prueba?

Nuestra prueba cubre más de 560 trastornos genéticos, que incluyen:
Entre las condiciones examinadas se incluyen:
Condiciones autosómicas recesivas

Para la mayoría de los genes tenemos dos copias: una de nuestro padre y otra de nuestra madre. Las condiciones autosómicas recesivas se manifiestan sólo si ambas copias del gen están afectadas.

Si ambos padres portan una mutación que causa la enfermedad en el mismo gen, con cada embarazo hay una posibilidad de 1 en 4 (25%) de tener un hijo afectado.

Si ambos padres portan una mutación que causa la enfermedad en el mismo gen, con cada embarazo hay una posibilidad de 1 en 4 (25%) de tener un hijo afectado.

Condiciones ligadas al cromosoma X

Algunas variantes que causan enfermedades se encuentran en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen solo uno. Los hombres que heredan variantes que causan enfermedades en el cromosoma X siempre se ven afectados. Mientras que las mujeres a menudo son portadores no afectados.

Si un hombre se ve afectado por un trastorno ligado al cromosoma X, todas sus hijas serán portadoras y sus hijos no estarán en riesgo (no hay transmisión masculina-masculina en condiciones ligadas al cromosoma X)

Si una mujer porta una variante que causa la enfermedad en el cromosoma X, cada uno de sus hijos tiene una probabilidad de 1 en 2 (50%) de heredar la variante. Los hijos se verán afectados y las hijas serán portadoras.

Si un hombre se ve afectado por un trastorno ligado al cromosoma X, todas sus hijas serán portadoras y sus hijos no estarán en riesgo (no hay transmisión masculina-masculina en condiciones ligadas al cromosoma X)

Condiciones autosómicas recesivas​

Para la mayoría de los genes tenemos dos copias, una que heredamos de nuestro padre y otra que heredamos de nuestra madre. Las condiciones autosómicas recesivas solo se manifestarán si ambas copias del gen están afectadas.
Si ambos padres portan una mutación que causa la enfermedad en el mismo ge, con cada embarazo hay una posibilidad de 1 en 4 (25%) de tener un hijo afectado.

Condiciones ligadas al cromosoma X

Algunas variantes que causan enfermedades se encuentran en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen solo uno. Los hombres que heredan variantes que causan enfermedades en el cromosoma X siempre se ven afectados. Mientras que las mujeres a menudo son portadores no afectados.
Si una mujer porta una variante que causa la enfermedad en el cromosoma X, cada uno de sus hijos tiene una probabilidad de 1 en 2 (50%) de heredar la variante. Los hijos se verán afectados y las hijas serán portadoras.
Si un hombre se ve afectado por un trastorno ligado al cromosoma X, todas sus hijas serán portadoras y sus hijos no estarán en riesgo (no hay transmisión masculina-masculina en condiciones ligadas al cromosoma X)