
Portadores
Descubre si eres portador(a) de
alguna condición genética


Portadores
Descubre si eres portador(a) de
alguna condición genética

¿Qué son las pruebas de Screening de Portadores?
Muchas personas son portadoras de condiciones genéticas sin síntomas. Cada individuo podría tener entre 3 a 5 variantes genéticas que, aunque no les afectan directamente, pueden impactar la salud de sus futuros hijos, si ambos en la pareja son portadores de la misma variante.
Las pruebas de Screening de Portadores, analizan una muestra de sangre para evaluar la probabilidad de que una pareja conciba un hijo con una enfermedad genética.
¿Qué son las pruebas de Screening de Portadores?
Se estima que cada individuo podría ser portador de entre 3 a 5 variantes genéticas (mutaciones) que, aunque no les afectan directamente, podrían tener un impacto en la salud de sus futuros hijos.
Las pruebas de Screening de portadores o tambien llamadas pruebas de detección de portadores, son exámenes genéticos que se realizan a partir de una muestra de sangre o de saliva, que evalúan la probabilidad que tiene una pareja de concebir un hijo con una enfermedad genética.
¿Quién debe hacerse la prueba?
Si se descubre que una mujer es portadora de una condición genética específica, se debe considerar hacer la prueba a su pareja.
¿Quién debe hacerse la prueba?
Según el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG), todas las mujeres embarazadas o que consideren quedar embarazadas se les debe ofrecer una prueba de screening de portadores, sin importar su origen étnico o antecedentes familiares.
La mayoría de los bebés con condiciones genéticas raras nacen de padres sin antecedentes familiares de esa condición.
Nuestro Screening de Portadores analiza dos categorías generales: trastornos autosómicos recesivos y trastornos ligados al cromosoma X.
Tendrás una sesión con un médico genetista de Genoma Genetics para explicar los resultados y resolver tus dudas. Es crucial que cualquier examen genético sea acompañado de asesoría genética para interpretar los resultados y tomar decisiones de salud.
La información obtenida te ayudará a tomar decisiones con respecto a:
- Planificación reproductiva
- Opciones de pruebas prenatales
- Opciones de reproducción asistida
- Preparación para el nacimiento de un niño con una condición genética
- Adopción
Nuestro Screening de Portadores analiza dos categorías generales: trastornos autosómicos recesivos y trastornos ligados al cromosoma X.
Tendrás una sesión con un médico genetista de Genoma Genetics para explicar los resultados y resolver tus dudas. Es crucial que cualquier examen genético sea acompañado de asesoría genética para interpretar los resultados y tomar decisiones de salud.
- Planificación reproductiva
- Opciones de pruebas prenatales
- Opciones de reproducción asistida
- Preparación para el nacimiento de un niño con una condición genética
- Adopción
¿Cómo se heredan las condiciones genéticas?
¿Y una vez que obtienes
los resultados?
La información obtenida te ayudará a tomar decisiones con respecto a:
- Planificación reproductiva
- Opciones de pruebas prenatales
- Opciones de reproducción asistida
- Preparación para el nacimiento de un niño con una condición genética
- Adopción
¿Qué condiciones genéticas están incluidas en la prueba?
- Todos los trastornos recomendados por el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) y el Colegio Americano de Genética Médica (ACMG)
- Una lista extensa de trastornos recomendados por las sociedades judías
- Condiciones genéticas comunes en todas las poblaciones independientemente del origen étnico
- Trastornos que pueden tener una presentación severa
- Una selección de trastornos encontrados en el tamizaje neonatal
- Varios trastornos ligados al cromosoma X, incluido el síndrome X frágil
- Fibrosis quística
- Síndrome de X frágil
- Anemia de células falciformes
- Atrofia muscular espinal
- Distrofias musculares
Para la mayoría de los genes tenemos dos copias: una de nuestro padre y otra de nuestra madre. Las condiciones autosómicas recesivas se manifiestan sólo si ambas copias del gen están afectadas.
Si ambos padres portan una mutación que causa la enfermedad en el mismo gen, con cada embarazo hay una posibilidad de 1 en 4 (25%) de tener un hijo afectado.
Si ambos padres portan una mutación que causa la enfermedad en el mismo gen, con cada embarazo hay una posibilidad de 1 en 4 (25%) de tener un hijo afectado.
Algunas variantes que causan enfermedades se encuentran en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen solo uno. Los hombres que heredan variantes que causan enfermedades en el cromosoma X siempre se ven afectados. Mientras que las mujeres a menudo son portadores no afectados.
Si un hombre se ve afectado por un trastorno ligado al cromosoma X, todas sus hijas serán portadoras y sus hijos no estarán en riesgo (no hay transmisión masculina-masculina en condiciones ligadas al cromosoma X)
Si una mujer porta una variante que causa la enfermedad en el cromosoma X, cada uno de sus hijos tiene una probabilidad de 1 en 2 (50%) de heredar la variante. Los hijos se verán afectados y las hijas serán portadoras.
Si un hombre se ve afectado por un trastorno ligado al cromosoma X, todas sus hijas serán portadoras y sus hijos no estarán en riesgo (no hay transmisión masculina-masculina en condiciones ligadas al cromosoma X)