Secuenciación de Nueva Generación (NGS)
Plataforma de secuenciación masiva paralela con procesamiento de alta capacidad para análisis simultáneo de todas las regiones exónicas.
Whole Exome Sequencing (WES)
Exoma Completo: Diagnóstico Molecular para Enfermedades Genéticas Complejas
Secuenciación de más de 20,000 genes codificantes para identificar la base molecular de trastornos hereditarios, enfermedades raras y condiciones sin diagnóstico definido. Indicado cuando las evaluaciones clínicas convencionales no han logrado un diagnóstico conclusivo.
+20.000
Genes Codificantes
≥100x
Cobertura Media por Base
37
Genes mitocondriales Incluidos
>99.9%
Concordancia Analítica
¿Qué es el Exoma Completo?
El exoma comprende aproximadamente el 2% del genoma humano y corresponde a las regiones codificantes que determinan la síntesis de proteínas. A pesar de representar una fracción pequeña del ADN total, concentra cerca del 85% de las variantes patogénicas asociadas a enfermedades mendelianas conocidas.
La secuenciación del exoma completo (WES) permite analizar simultáneamente todos los genes codificantes con alta profundidad de lectura, facilitando la identificación de variantes de nucleótido único (SNV), pequeñas inserciones/deleciones (indels) y variaciones en el número de copias (CNV).
- Diagnóstico molecular de enfermedades raras y condiciones genéticas complejas
- Trastornos del neurodesarrollo: discapacidad intelectual, epilepsia, TEA
- Enfermedades hereditarias con afectación multisistémica
Indicaciones Clínicas:
Sospecha de Condición Genética sin Diagnóstico
Pacientes con cuadro clínico sugestivo de etiología genética tras evaluación clínica exhaustiva sin resultados concluyentes.
Trastornos del Neurodesarrollo
Discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo, encefalopatías epilépticas de inicio temprano, trastornos del espectro autista.
Enfermedades Neuromusculares y Metabólicas
Distrofias musculares, miopatías congénitas, neuropatías hereditarias (CMT), errores innatos del metabolismo.
Predisposición Hereditaria al Cáncer
Evaluación cuando los paneles multigénicos dirigidos resultan negativos en pacientes con historia familiar sugestiva.
Metodología y Estándares de Calidad
Proceso analítico basado en protocolos internacionales y guías de buenas prácticas clínicas en genética molecular.
Detección de Variaciones en Número de Copias (CNV)
Análisis computacional integrado para detección de deleciones y duplicaciones que complementa la identificación de variantes puntuales.
Clasificación según Guías ACMG/AMP
Interpretación de variantes según criterios del American College of Medical Genetics, con correlación en ClinVar, HGMD, gnomAD y OMIM.
Genoma Mitocondrial Incluido
Secuenciación completa de los 37 genes mitocondriales (mtDNA), esencial para trastornos energéticos, miopatías y encefalopatías mitocondriales.
Espectro de Condiciones Diagnosticables
El exoma completo permite explorar simultáneamente miles de genes asociados a múltiples sistemas orgánicos, representando una herramienta esencial cuando el cuadro clínico sugiere etiología genética pero los estudios dirigidos no han sido concluyentes.
Neurológicas
Epilepsias genéticas, encefalopatías epilépticas, ataxias hereditarias, distrofias musculares, neuropatías sensitivo-motoras hereditarias (Charcot-Marie-Tooth).
Metabólicas
Errores innatos del metabolismo, enfermedades lisosomales, trastornos mitocondriales, acidemias orgánicas, defectos de la beta-oxidación.
Cardiovasculares
Cardiomiopatía hipertrófica y dilatada, síndrome de QT largo, síndrome de Brugada, displasia arritmogénica, muerte súbita familiar.
Del Desarrollo
Discapacidad intelectual sindrómica y no sindrómica, retraso global del desarrollo, trastorno del espectro autista, anomalías congénitas múltiples.
Tejido Conectivo
Síndrome de Ehlers-Danlos, síndrome de Marfan, osteogénesis imperfecta, displasias esqueléticas, aracnodactilia.
Inmunológicas y Renales
Inmunodeficiencias primarias, síndrome de Alport, enfermedad poliquística renal, síndrome nefrótico congénito.
Información para el Médico Solicitante
Análisis Trío Disponible
El análisis conjunto de paciente + padres biológicos (trío) aumenta significativamente el rendimiento diagnóstico y facilita la interpretación de variantes de novo.
Interpretación ACMG
Todas las variantes se clasifican según las guías del American College of Medical Genetics (ACMG), con referencias a ClinVar, HGMD, OMIM y literatura actualizada.
Asesoría Genética Incluida
Ofrecemos sesión de asesoría post-resultado para discutir hallazgos, implicaciones clínicas y opciones de seguimiento para el paciente y su familia.
Flujo del Proceso Diagnóstico
Obtención de Muestra
Se requiere una muestra de sangre periférica para extracción de ADN genómico de alta calidad.
Análisis Bioinformático
Pipeline que incluye alineamiento al genoma de referencia, llamado de variantes, anotación funcional y filtrado según frecuencia poblacional.
Informe Clínico
Reporte médico con clasificación de variantes (patogénica, probablemente patogénica, VUS, benigna), correlación genotipo-fenotipo y recomendaciones clínicas.
Preguntas Frecuentes sobre el Exoma Completo
Resolvemos las dudas más comunes sobre esta prueba genética.
¿Qué diferencia hay entre el Exoma Completo y un Panel Genético?
El Exoma Completo analiza todos los +20,000 genes codificantes del genoma humano, mientras que un panel genético solo analiza un grupo limitado de genes específicos para una condición (típicamente 50-500 genes). El Exoma es ideal cuando:
- No hay un diagnóstico clínico claro
- Los paneles genéticos dirigidos han sido negativos
- El cuadro clínico es complejo o multisistémico
- Se sospecha una condición genética rara o no descrita
¿Cuánto tiempo toma obtener los resultados?
El tiempo de entrega es de 4-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. Este tiempo incluye:
- Extracción de ADN y control de calidad
- Secuenciación de nueva generación (NGS)
- Análisis bioinformático completo
- Elaboración del informe clínico con clasificación ACMG
¿Qué tipo de muestra se necesita?
Se requiere una muestra de sangre periférica para extracción de ADN genómico de alta calidad.
La toma de muestra puede realizarse en:
- Nuestras sedes de Guayaquil, Quito o Cuenca
- A domicilio coordinando con nuestro equipo
- Envío desde cualquier ciudad del Ecuador
¿El Exoma está cubierto por seguros médicos?
Algunos seguros privados en Ecuador cubren parcialmente estudios genéticos, especialmente cuando hay indicación médica documentada. Le recomendamos:
- Consultar con su aseguradora antes de realizar la prueba
- Solicitar una precertificación si es requerida
- Genoma Genetics proporciona toda la documentación necesaria para gestionar reembolsos
También ofrecemos facilidades de pago para casos que lo requieran.
¿Qué significa que una variante sea "de significado incierto" (VUS)?
Una VUS (Variant of Uncertain Significance) es una variante genética cuya asociación con la enfermedad aún no está claramente establecida por la evidencia científica actual.
Nuestro equipo de genetistas realiza:
- Seguimiento continuo de las bases de datos internacionales
- Reclasificación de variantes cuando hay nueva evidencia publicada
- Comunicación proactiva al médico tratante si una VUS cambia de clasificación