Diagnóstico de enfermedades
Las pruebas de diagnóstico se utilizan para identificar o descartar una condición genética específica. Se pueden realizar en cualquier momento durante la vida de una persona. Los resultados son muy útiles para elegir la mejor estrategia en el manejo del trastorno.
Las pruebas genéticas pueden:
Las pruebas genéticas pueden:
-
Proporcionar un diagnóstico médico para síntomas inexplicables
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Confirmar una sospecha de enfermedad
-
Ayudar a identificar nuevas o mejores opciones de tratamiento
-
Identificar miembros de la familia que también puedan estar en riesgo
Estudios de diagnóstico por especialidad:

Cardiología
Arritmias
Cardiomiopatías
Aortopatías
Trastornos del tejido conectivo
Hipercolesterolemia familiar
Hipertensión pulmonar
Cardiopatías congénitas
Cardiomiopatías
Aortopatías
Trastornos del tejido conectivo
Hipercolesterolemia familiar
Hipertensión pulmonar
Cardiopatías congénitas

Neurología
Epilepsia
Trastornos del movimiento
Trastornos neurodegenerativos
Trastornos neuromusculares
Neuropatías
Trastornos del desarrollo cerebral
Trastornos del movimiento
Trastornos neurodegenerativos
Trastornos neuromusculares
Neuropatías
Trastornos del desarrollo cerebral

Genética Pediátrica
Síndromes genéticos
Trastornos del desarrollo
Trastornos de diferenciación
sexual
Trastornos esqueléticos y de
baja talla
Rasopatías
Oncología pediátrica
Otros…
Trastornos del desarrollo
Trastornos de diferenciación
sexual
Trastornos esqueléticos y de
baja talla
Rasopatías
Oncología pediátrica
Otros…

Cáncer Hereditario
Cáncer de mama y ginecológico
Cáncer colorectal
Cáncer de próstata
Cáncer gástrico
Cáncer de páncreas
Melanoma
Otros…
Cáncer colorectal
Cáncer de próstata
Cáncer gástrico
Cáncer de páncreas
Melanoma
Otros…

Trastornos Metabólicos
Errores congénitos de metabolismo
Porfirias
Fibrosis quística
Enfermedades de depósito
lisosomal y peroxisomal
Otros…
Porfirias
Fibrosis quística
Enfermedades de depósito
lisosomal y peroxisomal
Otros…

Inmunología
Inmunodeficiencias primarias
Deficiencias de anticuerpos
Síndromes antinflamatorios
Deregulación inmune
Otros
Deficiencias de anticuerpos
Síndromes antinflamatorios
Deregulación inmune
Otros

Dermatología
Cánceres dermatológicos
Trastornos de la piel
Trastornos de la piel

Oftalmología
Cataratas congénitas
Glaucoma
Retinoblastoma
Microftalmia/ Anoftalmía
Otros…
Glaucoma
Retinoblastoma
Microftalmia/ Anoftalmía
Otros…

Hematología
Síndromes de fallo de la médula ósea
Hemocromatosis
Trombofilia
Hemocromatosis
Trombofilia

Nefrología
Nefrolitiasis
Ciliopatías
Ciliopatías

Secuenciación Exómica Completa

info@genoma.ec
(593) 98 166 9454
(593) 4 283 8240
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Ave Monseñor Enrique Juhles 305,
Edificio del Portal Of.209,
1.5 Km Via a Samborondon.
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Ceibos, Av. Bomberos Interhospital
Torre Medica Piso 6 Of. 606
Guayaquil - Ecuador
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