Respuestas a las preguntas críticas sobre una enfermedad hereditaria

Diagnóstico de enfermedades

Las pruebas de diagnóstico se utilizan para identificar o descartar una condición genética específica. Se pueden realizar en cualquier momento durante la vida de una persona. Los resultados son muy útiles para elegir la mejor estrategia en el manejo del trastorno.

Las pruebas genéticas pueden:

  • Proporcionar un diagnóstico médico para síntomas inexplicables
  • Confirmar una sospecha de enfermedad
  • Ayudar a identificar nuevas o mejores opciones de tratamiento
  • Identificar miembros de la familia que también puedan estar en riesgo

Estudios de diagnóstico por especialidad:

Cardiología

Cardiología

Arritmias
Cardiomiopatías
Aortopatías
Trastornos del tejido conectivo
Hipercolesterolemia familiar
Hipertensión pulmonar
Cardiopatías congénitas
Neurología

Neurología

Epilepsia
Trastornos del movimiento
Trastornos neurodegenerativos
Trastornos neuromusculares
Neuropatías
Trastornos del desarrollo cerebral
Genética Pediátrica

Genética Pediátrica

Síndromes genéticos
Trastornos del desarrollo
Trastornos de diferenciación
sexual
Trastornos esqueléticos y de
baja talla
Rasopatías
Oncología pediátrica
Otros…
Cáncer Hereditario

Cáncer Hereditario

Cáncer de mama y ginecológico
Cáncer colorectal
Cáncer de próstata
Cáncer gástrico
Cáncer de páncreas
Melanoma
Otros…
Trastornos Metabólicos

Trastornos Metabólicos

Errores congénitos de metabolismo
Porfirias
Fibrosis quística
Enfermedades de depósito
lisosomal y peroxisomal
Otros…
Inmunología

Inmunología

Inmunodeficiencias primarias
Deficiencias de anticuerpos
Síndromes antinflamatorios
Deregulación inmune
Otros
 
Dermatología

Dermatología

Cánceres dermatológicos
Trastornos de la piel
Oftalmología

Oftalmología

Cataratas congénitas
Glaucoma
Retinoblastoma
Microftalmia/ Anoftalmía
Otros…
Hematología

Hematología

Síndromes de fallo de la médula ósea
Hemocromatosis
Trombofilia
Nefrología

Nefrología

Nefrolitiasis
Ciliopatías
Secuenciación Exómica Completa

Secuenciación Exómica Completa

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