DIAGNOSTICO | Diagnostico de enfermedades que son inciertas o enfermedades / mutaciones hereditarias

Respuestas a las preguntas críticas sobre una enfermedad hereditaria

Diagnóstico de enfermedades

Las pruebas de diagnóstico se utilizan para identificar o descartar una condición genética específica. Se pueden realizar en cualquier momento durante la vida de una persona. Los resultados son muy útiles para elegir la mejor estrategia en el manejo del trastorno.

Las pruebas genéticas pueden:

Proporcionar un diagnóstico médico para síntomas inexplicables
Confirmar una sospecha de enfermedad
Ayudar a identificar nuevas o mejores opciones de tratamiento
Identificar miembros de la familia que también puedan estar en riesgo

Estudios de diagnóstico por especialidad:

Cardiología

Arritmias
Cardiomiopatías
Aortopatías
Trastornos del tejido conectivo
Hipercolesterolemia familiar
Hipertensión pulmonar
Cardiopatías congénitas

Neurología

Epilepsia
Trastornos del movimiento
Trastornos neurodegenerativos
Trastornos neuromusculares
Neuropatías
Trastornos del desarrollo cerebral

Genética Pediátrica

Síndromes genéticos
Trastornos del desarrollo
Trastornos de diferenciación
sexual
Trastornos esqueléticos y de
baja talla
Rasopatías
Oncología pediátrica
Otros…